ASION CUENTA

Blog oficial de ASION (Asociación de Padres de niños con Cáncer)


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¡A TODA MAYOR!

Ignacio Martín, padre de Tomás y miembro de la Junta Directiva de ASION, escribió estas lineas en el CD solidario realizado para recaudar fondos para el programa científico de investigación de ASION “La Hucha de Tomás”. En estas líneas, Ignacio nos cuenta la historia de Tomás y de su hucha:

Tomás Martín González era un niño luchador que padecía un linfoma de Burkitt desde los 9 años. Tras dos años y medio de difícil y doloroso combate contra la enfermedad, finalmente murió  el 29 de octubre de 2009. Logotipo La Hucha de Tomás
Durante este tiempo, Tomás había atesorado
pacientemente en una hucha todo el dinero que le proporcionaban amigos y familiares de tal manera que tras su fallecimiento, su pequeña caja fuerte contenía 752€. Con esta modesta cantidad, nació este proyecto bajo el paraguas de la Asociación de Padres de Niños con Cáncer : ASION.

 En estos cinco años hemos promovido y colaborado en seis proyectos con investigadores de reconocido prestigio, pertenecientes a los hospitales Niño Jesús, Vall D’Hebron y La Fe, la Universidad Pontificia Comillas de Madrid y varios organismos del Instituto de Salud Carlos III.

El espíritu valiente y luchador de Tomás me acompaña siempre. No existen obstáculos cuando la ilusión hincha las velas de nuestro barco y vivimos “A TODA MAYOR”.

Ignacio Martín .


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ENTREVISTANDO A SARA LÓPEZ PÉREZ

Sara es licenciada en Biotecnología por la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla. Realizó un Máster en Biomedicina Molecular en la UAM. En la universidad tenía el objetivo de desarrollar su carrera profesional en el ámbito sanitario a nivel clínico. A cumplir este sueño le ayudó ASION, ya que cuando se encontraba en Madrid, entró en el Portal del Instituto de Salud Carlos III y rellenó una solicitud para un trabajo que se ofertaba de Licenciado en Prácticas en Bioinformática para el Proyecto Cáncer Infantil.
En los últimos dos años ha desarrollado una importante labor en el Equipo de Javier Alonso, responsable del Área de Genética Humana del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), perteneciente al Instituto de Salud Carlos III. Su contrato ha sido financiado por ASION durante este tiempo. 

 

  1. . ¿En qué ha consistido este proyecto?

Imagen1Este proyecto ha consistido en el estudio de pacientes con cáncer infantil para la identificación de variantes génicas responsables de la enfermedad para, de esta forma, poder poner en marcha la llamada “medicina personalizada”.

El principal problema de pacientes con tumores aparentemente muy similares desde un punto de vista clínico es que pueden responder de manera muy diferente al tratamiento, haciendo muy difícil una terapia efectiva.

Hasta hace muy poco, era técnicamente imposible conocer en detalle la identidad genética de cada tumor. Sin embargo, con la tecnología disponible hoy en día es posible estudiar el tumor con un detalle sin precedentes. Este proyecto se ha basado en intentar desarrollar la mejor metodología para de forma rápida y precisa poder identificar qué genes son los responsables , en cada paciente, del desarrollo tumoral y aportar información a los responsables sanitarios de posibles fármacos como tratamiento.

  1. ¿Cuáles son los principales logros alcanzados?

Se ha desarrollado la metodología para el estudio de variantes (mutaciones) génicas mediante el uso de un panel de genes oncogénicos, con el fin de implementarlo en la rutina del diagnóstico genético para la identificación de mutaciones oncogénicas.

Además, se ha conseguido generar una base de datos, que con el tiempo se irá incrementando, con estas variantes genéticas asociadas a determinadas patologías, además de haber identificado ya mutaciones en algunos pacientes, en una alta frecuencia, que han sido descritas por estar presentes en tumores asociados a cáncer infantil. La mayoría de esas mutaciones han sido ya validadas experimentalmente, y otras están en proceso.

Tenemos la esperanza de que esto siga avanzando a pasos agigantados, y podamos dar respuesta cada vez más rápida a los médicos especializados y conseguir que estos pacientes puedan tener un mejor tratamiento, cuya finalidad es la cura de cada patología


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  1. ¿En qué ha beneficiado este proyecto a los pacientes en cáncer infantil?

Mediante el estudio genético de pacientes con cáncer infantil en diversos estados (diagnosticado, recaída, metastático..) es posible identificar  en cada paciente qué genes podrían ser los responsables del desarrollo de la enfermedad y de esta forma, poder acercar al paciente una posibilidad de un tratamiento efectivo ante el tumor.

Además, en pacientes en recaída, es posible comparar los perfiles genéticos y poder entender qué cambios genéticos se han producido y qué otras alternativas de tratamiento serían posibles.

  1. A largo plazo, ¿sería posible obtener una rápida respuesta en una medicina personalizada?

El problema de identificar genes responsables de patologías hasta el momento no diagnosticadas, o patologías conocidas que resultan negativas en todos los ensayos realizados como estándares, es el desconocimiento. Estudiar a un paciente del cual desconoces qué puede ser responsable de la progresión del tumor cuando has descartado los genes que a priori son oncogénicos supone mucho tiempo. Por otro lado, hay muy pocos fármacos dirigidos a genes, y hay muy pocas probabilidades de que un gen afectado sea diana terapéutica de un fármaco ya estudiado.

Pero respondiendo a la pregunta, actualmente se están realizando muchos ensayos con diferentes técnicas, de muchas clases de tumores, y esto va avanzando a pasos agigantados, por lo que en un futuro, con toda la información que se está recabando, sería posible integrar la información genética con la fenotípica, y que la respuesta a la medicina personalizada sea más rápida de lo que es hasta el momento debido al desconocimiento.

  1. ¿Cuál es el objetivo final de este proyecto?

El objetivo deseado es poder dar tratamiento a los niños con cáncer. Como bien hemos mencionado anteriormente, cada tumor es único y muy heterogéneo, por lo que nuestro objetivo es poder identificar qué genes son los responsables de que el tumor sea tan agresivo y tan difícil de tratar con los fármacos establecidos para cada patología, y poder ofrecer a cada niño afectado un tratamiento personalizado y efectivo.

  1. ¿Qué dificultad ha supuesto el hecho de que no exista aún suficiente información en el estudio molecular de cáncer infantil?

El desconocimiento causa incertidumbre, y supone mucho tiempo de decisión sobre la cuestión de “¿por dónde empezar?, ¿qué técnica es mejor utilizar?”. La finalidad es poder obtener mucha información pero que sea posible analizarla y que ésta sea útil. Hay que tener en cuenta que en cáncer, que un gen sea el responsable de la progresión de un tumor, no quiere decir que en otro paciente con la misma sintomatología, la causa sea la misma. Por lo que ni siquiera los fármacos que a un paciente le sirven como terapia, funcionan en otros. Lo mismo ocurre en la base molecular. El genoma humano sigue siendo un gran misterio, y gracias a los avances científicos y tecnológicos, estamos consiguiendo entenderlo un poco mejor.



 


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Descubriendo el Startrekking

El pasado sábado 12 de Septiembre, familias, voluntarios y profesionales de ASION disfrutamos de una actividad muy especial y novedosa: STARTREKKING.

La actividad reunió a las familias que realizaron el Camino de Santiago en septiembre del 2014 y consistió en una ruta de “trekking” (senderismo) por la Pedriza que finalizó con una actividad de astronomía. IMGP0028

El reencuentro fue muy emotivo, ya que para muchos había pasado ya un año desde la última vez que se vieron, sin embargo, seguían manteniendo la misma afinidad que entonces, como si no hubiera pasado el tiempo.

Una caminata de 4 kilómetros  dio la oportunidad de poner al día el último año transcurrido, de intercambiar opiniones, de recordar el Camino y de plantear próximos encuentros. Por la tarde, las familias disfrutaron con juegos y dinámicas de confianza que evidencian la complicidad de un gran equipo que se consolida a cada paso.

Al llegar la noche, pudimos disfrutar de una formidable actividad de observación astronómica en la que gracias a un telescopio profesional, vimos a Saturno con su anillo y aunque también nos hubiera gustado ver Júpiter ¡¡fue genial!!.

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Un día inolvidable en el que no faltó la alegría y la emoción del reencuentro, otro tramo del camino en buena compañía, o estrellas fugaces a las que pedirles el deseo de seguir repitiendo la experiencia.


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Bienvenidos

Hace ya 25 largos años que un grupo de padres y madres, con hijos enfermos de cáncer, decidieron aunar fuerzas y crear ASION, para ayudarse y ayudar a otras  familias que estaban en la misma situación.
Desde 1989, centenares de familias se han acercado a ASION, han confiado en nosotros  y en nuestros profesionales, que han tratado de prestarles el mejor servicio profesional y humano que sabían.  Algunas de estas familias han dado un paso más uniéndose a nuestro colectivo y continuando esta labor, se han convertido en familias que ayudan a otras familias formando parte de  una red que crece y se amplía haciéndonos cada vez más fuertes.
Gracias a las nuevas tecnologías, estamos cada día más cerca de vosotros, y del resto de la sociedad prestando un mejor servicio y mostrando la labor que realizamos.  Desde hace años contamos con nuestra web  http://www.asion.org  y hace ya  algún tiempo que  creamos nuestros perfiles en Facebook y Twitter, en los que cada día conseguimos nuevos seguidores, en realidad amigos que están interesados en nuestro trabajo y en el cáncer infantil.
Este año queremos ir un paso más allá y acercarnos más a vosotros. Desde ASION, hemos decidido lanzar este blog  que hemos llamado AsionCuenta. En él, contaremos más de cerca qué somos y qué hacemos; será  además un  espacio en el que, en ciertas ocasiones, nuestros profesionales hablarán de su trabajo y experiencias, publicaremos, cuando sea posible, aportaciones de los propios niños y familias; también incorporaremos la opinión de los profesionales en el hospital y, como no, experiencias de nuestros voluntarios que colaboran en gran parte de las actividades y programas de ASION.
Será un placer para nosotros, veros aquí y poder compartir experiencias de las que con seguridad  aprenderemos muchísimo.

Muchas gracias a todos por estos magníficos años.